Como é diagnosticado síndrome de Williams?
A. O diagnóstico clínico pode ser confirmado por um exame de sangue. A técnica conhecida como hibridação in situ fluorescente (FISH), um teste de diagnóstico do DNA detecta a supressão da elastina no cromossoma # 7 em mais de 98% dos indivíduos com síndrome de Williams.
Um novo teste de diagnóstico para a Síndrome de Williams é chamado de micro-array análise. Este teste não só identifica a deleção da elastina, mas pode fornecer informações adicionais sobre o tamanho exato da área excluída no cromossomo # 7.
Muitos indivíduos com síndrome de Williams não são diagnosticados ou são diagnosticados em uma idade relativamente tardia. Isto é preocupante uma vez que indivíduos com Síndrome de Williams pode ter significativas e, possivelmente progressiva problemas médicos. Quando as características da síndrome de Williams são reconhecidos, o encaminhamento a um geneticista clínico para avaliação diagnóstica ainda é apropriado.
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